Phương pháp nghiên cứu di truyền người

11:22 27/08/2016

Trong chương trình Sinh học lớp 12 cũng như chương trình ôn thi THPT quốc gia môn Sinh, các em sẽ được làm quen với 5 phương pháp nghiên cứu di truyền người. Hôm nay, Lize.vn sẽ giới thiệu đến các em một số lý thuyết và bài tập các em có thể gặp phải khi tìm hiểu về chuyên đề này.

Lý thuyết và Bài tập phương pháp nghiên cứu di truyền người

Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

Những thuận lợi, khó khăn trong nghiên cứu di truyền người

- Thuận lợi

  • Những đặc điểm về hình thái, sinh lí và rất nhiều những bệnh di truyền ở người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với sinh vật khác và đã giải mã thành công bộ gen người.

- Khó khăn

  • Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống của một thế hệ kéo dài.
  • Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.
  • Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Như đã nhắc đến ở trên, các em sẽ được làm quen với 5 loại phương pháp nghiên cứu di truyền người. Mỗi phương pháp này có những mục đích và nội dung thực hiện khác nhau, bởi vậy mà kết quả và hạn chế của mỗi phương pháp cũng khác nhau.

  Khái niệm Mục đích Nội dung Kết quả Hạn chế

PP nghiên cứu phả hệ

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ Xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng lặn. Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định.

- Tốn nhiều thời gian

- Không chính xác, không hiệu quả đối với bệnh rối loạn do phiên mã, dịch mã

Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng:

- Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen ( trong nhân) bắt buộc cùng giới

- Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau, trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính

Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường So sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen. Khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.
Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể   Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen lặn đột biến đó trong quần thể.

Chỉ xem xét được đối với quần thể cân bằng, ít có tác dụng với cá nhân cụ thể

Phương pháp nghiên cứu tế bào Phương pháp được dùng để phát hiện và quan sát nhiễm sắc thể, qua đó xác định các dị dạng nhiễm sắc thể, các hiện tượng lệch bội, hiện tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo ở người Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời. Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường. Phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao ( 3nst 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)

- Tốn kém hóa chất và phương tiện khác.

- Không giải thích được nguồn gốc phát sinh của các bệnh di truyền cấp phân tử.

- Chỉ đề cập được tới một cá thể cụ thể mà không thấy được bức tranh toàn cảnh trong cộng đồng.

Phương pháp di truyền học phân tử  

Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di truyền nhất định.

Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.

+ Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau.

+ Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến).

+ Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.

Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao và phương tiện đắt tiền

 

Bài tập di truyền học người

Sau khi đã thấm nhuần lý thuyết về di truyền học ở người, giờ chúng ta sẽ thử kiểm tra lại kiến thức với những bài tập sau nhé:

Sinh học sẽ nằm trong tổ hợp môn Khoa Học Tự Nhiên trong năm 2017. Tuy nhiên, điểm môn Sinh học vẫn có thể được tính riêng để phục vụ việc xét tuyển Đại Học - Cao Đẳng, vậy nên không thể lờ là đâu nhé. Nếu lượng bài tập ở trên là hơi ít, Lize còn 1 kho bài tập đề thi khổng lồ cho các em xử lý đó:

Share bài viết

Từ khoá

Khóa Ôn thi THPT Quốc Gia môn Tiếng Anh

Tạ Thanh Hiền

Học phí: 199K

Có thể em cần biết?

Tên bài giảng

Bài giảng về "Tên bài giảng" - Thầy/Cô "Tên thầy/cô dạy khóa học"

Nhận thêm bài tập và hướng dẫn giải bài tập Miễn phí từ Lize nhé!

Đăng ký thành viên Lize để nhận các bài tập và hướng dẫn giải bài tập từ thầy cô Lize nhé.

X